genetic and genomic medicine पेपर

Cross-omic dissection reveals locus-specific heterogeneity and antagonistic pleiotropy between Alzheimer's disease and type 2 diabetes

यह अध्ययन एक एकीकृत क्रॉस-ओमिक ढांचे (integrative cross-omic framework) का उपयोग करता है यह प्रदर्शित करने के लिए कि अल्जाइमर रोग और टाइप 2 मधुमेह के बीच का आनुवंशिक संबंध एक सरल साझा-जोखिम मॉडल द्वारा नहीं, बल्कि लोकस-विशिष्ट विषमता (locus-specific heterogeneity) और प्रतिपक्षी बहुप्रभाविता (antagonistic pleiotropy) द्वारा अभिलक्षित है, जहाँ साझा आनुवंशिक संकेत अक्सर दोनों रोगों पर विपरीत प्रभाव डालते हैं।

Adewuyi, E. O., Auta, A., Okoh, O. S., Selmer, K., Gervin, K., Nyholt, D. R., Pereira, G.2026-03-25

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

CanVar-UK: an online data platform supporting collaborative diagnostic interpretation of germline variants in cancer susceptibility genes

CanVar-UK एक मुक्त रूप से सुलभ ऑनलाइन प्लेटफॉर्म है जो विविध वेरिएंट-स्तरीय डेटा को एकत्रित करके, नैदानिक डेटाबेस से जोड़कर और उपयोगकर्ताओं के बढ़ते अंतर्राष्ट्रीय समुदाय के बीच नैदानिक चर्चाओं को सुगम बनाकर कैंसर संवेदनशीलता जीन में जर्मलाइन वेरिएंट्स की सहयोगात्मक व्याख्या में सहायता करता है।

Rowlands, C. F., Choi, S., Allen, S., Kuzbari, Z., Cubuk, C., Sultana, R., Torr, B., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinso (…)2026-03-25

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Integrating 730,947 exome sequences with clinical literature improves gene discovery

यह शोध पत्र 807,162 व्यक्तियों के एक विशाल डेटाबेस gnomAD v4 को, साथ ही परिष्कृत लॉस-ऑफ-फंक्शन एनोटेशन और नैदानिक साहित्य को एकीकृत करने वाले एक नवीन बेयसियन ढांचे (Bayesian framework) को प्रस्तुत करता है, जो जीन खोज और दुर्लभ रोगों के निदान को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है।

Guez, J., Goodrich, J. K., Moldovan, M. A., Chao, K. R., Kar, P., Panchal, R., Wilson, M. W., Laricchia, K. M., Rohlicek (…)2026-03-25

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Preferences and willingness-to-pay for expanded carrier screening programmes in the general population: An integrative systematic review and meta-analysis

यह एकीकृत व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग (एक्सपेंडेड कैरियर स्क्रीनिंग) कार्यक्रम के गुणों के लिए सामान्य जनसंख्या की प्राथमिकताओं को चित्रित करने के लिए 31 अध्येशनों के डेटा को संश्लेषित करता है और अधिकांश शामिल अध्येशनों में पूर्वाग्रह के उच्च जोखिम को देखते हुए $107 की औसत भुगतान करने की इच्छा का अनुमान लगाता है।

Yeo Juann, M., Bylstra, Y., Graves, N., Goh, J., Choi, C., Chan, S., Jamuar, S. S., Blythe, R.2026-03-25

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Prenatal diagnosis of sickle cell disease by amniocentesis using FTA technology in a context of precariousness in sub-Saharan Africa: Challenges and perspectives

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि FTA Elute तकनीक किनशासा जैसे संसाधन-सीमित परिवेशों में एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से सिकल सेल रोग के विश्वसनीय, तीव्र और लागत प्रभावी प्रसवपूर्व निदान को सक्षम बनाती है, साथ ही इन सेवाओं की तलाश करने वाले जोड़ों के सामाजिक-आर्थिक और आनुवंशिक प्रोफाइल का भी वर्णन करती है।

KAMUANYA, N. C., LOKOMBA, V. B., MIKOBI, E. K. B., MIKOBI, H. T. M., LUKUSA, P. T., Mikobi, T. M.2026-03-24

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

An in silico framework for evaluating PRS-guided prognostic enrichment in clinical trial design

यह अध्ययन एक इन सिलिको (in silico) ढांचे को प्रस्तुत करता है जो यह दर्शाता है कि उच्च-जोखिम वाले प्रतिभागियों को समृद्ध करने के लिए नैदानिक परीक्षण डिजाइनों में पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर को एकीकृत करना विभिन्न रोग संदर्भों में सांख्यिकीय शक्ति में महत्वपूर्ण सुधार करता है, आवश्यक नमूना आकारों को कम करता है, और घटनाओं की संचय प्रक्रिया को तेज करता है, हालांकि इष्टतम संवर्धन थ्रेसहोल्ड (enrichment thresholds) को जनसंख्या उपलब्धता के विरुद्ध संतुलित किया जाना चाहिए।

Cai, R., Gillard, J., Yang, S., Gasparyan, S. B., Lu, Y., Tian, L., Vedin, O., Ashley, E. A., Rivas, M. A., O'Sullivan (…)2026-03-24

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

S-MiXcan: Inferring Cell-Type-Level Transcriptome-Wide Associations from Bulk Transcriptomics Using GWAS Summary Statistics

यह शोधपत्र S-MiXcan को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल सारांश-सांख्यिकी-आधारित ढांचा है जो व्यक्तिगत-स्तर के डेटा की आवश्यकता के बिना, कई कोशिका प्रकारों में आनुवंशिक रूप से विनियमित अभिव्यक्ति को संयुक्त रूप से मॉडल करके, बल्क ट्रांसक्रिप्टोमिक्स और GWAS डेटा से कोशिका-प्रकार-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्टोम-व्यापी जुड़ाव का अनुमान लगाता है।

Zhu, S., Fan, Q., Song, X.2026-03-24

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Blood-based RNA-Seq of 5412 individuals with rare disease identifies new candidate diagnoses in the National Genomic Research Library

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नेशनल जीनोमिक रिसर्च लाइब्रेरी में दुर्लभ रोगों वाले 5,412 व्यक्तियों के रक्त-आधारित आरएनए (RNA) अनुक्रमण ने विभिन्न प्रकार के विकारों में अभिव्यक्ति (expression) और स्प्लिसिंग (splicing) आउटलियर्स का पता लगाकर नैदानिक रूप से प्रासंगिक नैदानिक उम्मीदवारों की सफलतापूर्वक पहचान की है।

Lord, J., Pagnamenta, A. T., Vestito, L., Walker, S., Jaramillo Oquendo, C., McGuigan, A. E., Ho, A., Odhams, C., Jacobs (…)2026-03-23

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Association of genetic variants in the autophagy gene ATG4B with asthma

यह अध्ययन UK बायोबैंक GWAS डेटा का उपयोग करके ऑटोफैगी जीन ATG4B के आनुवंशिक वेरिएंट और अस्थमा के बीच एक नवीन संबंध की पहचान करता है, जो ATG4B को भविष्य के दवा विकास के लिए एक संभावित लक्ष्य के रूप में सुझाता है।

DeWan, A. T., Nicholson, D.2026-03-23

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

A pilot genome-wide association study of ischemic heart disease with co-occurring arterial hypertension in a Kazakh cohort

कजाख कोहोर्ट में इस पायलट जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने दो जीनोम-वाइड महत्वपूर्ण लोकी (UGT1A और ACTR3C) की पहचान की है और सह-अस्तित्व वाली धमनी उच्च रक्तचाप के साथ इस्केमिक हृदय रोग के लिए CSMD1 जीन को उम्मीदवारों के रूप में प्राथमिकता दी है, जो बड़े मध्य एशियाई आबादी में प्रतिकृति की आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Skvortsova, L., Yergali, K., Zhaxylykova, A., Begmanova, M., Mansharipova, A.2026-03-23

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