genetic and genomic medicine पेपर

Cross-ancestry performance of Parkinson's disease polygenic risk scores in admixed Latin American populations

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मिश्रित लैटिन अमेरिकी आबादी में, पार्किंसंस रोग के लिए बड़े यूरोपीय GWAS से प्राप्त पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर वर्तमान में छोटे पूर्वज-अनुरूप डेटासेट की तुलना में बेहतर प्रदर्शन करते हैं, हालांकि SBayayesRC जैसे कार्यात्मक एनोटेशन को शामिल करने वाली विधियां सर्वोत्तम भविष्य कहनेवाला प्रदर्शन प्रदान करती हैं, जो न्यायसंगत नैदानिक अनुवाद सुनिश्चित करने के लिए बड़े, विविध आनुवंशिक अध्ययनों की तत्काल आवश्यकता को रेखांकित करती हैं।

Flores-Ocampo, V., Reyes-Perez, P., Ogonowski, N. S., Sevilla-Parra, G., Diaz-Torres, S., Leal, T. P., Waldo, E., Ruiz-C (…)2026-03-03

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Genetic Evidence for Opposing Associations of Psoriasis and Type 2 Diabetes with Inflammatory Bowel Disease: A Mendelian Randomization Study

यह मेंडेलियन रैंडमाइजेशन अध्ययन आनुवंशिक साक्ष्य प्रदान करता है कि सोरायसिस का इन्फ्लेमेटरी बाउल डिजीज और इसके उपप्रकारों के बढ़ते जोखिम के साथ एक कारण संबंध है, जबकि टाइप 2 डायबिटीज का विशेष रूप से अल्सरेटिव कोलाइटिस के साथ एक मामूली विपरीत संबंध है।

Orkild, M. R., Dybdahl, K. L., Duun Rohde, P. D.2026-02-27

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Evidence for sexual antagonism and antagonistic pleiotropy in the maintenance of late onset Alzheimer's disease alleles

यह शोध पत्र प्रस्तावित करता है कि देर से होने वाले अल्जाइमर रोग के एलील्स (alleles) की निरंतरता यौन विरोध (sexual antagonism), जो महिलाओं में जोखिम बढ़ाता है जबकि संभावित रूप से पुरुषों को लाभ पहुँचाता है, और प्रतिरोधी बहुप्रभाविता (antagonistic pleiotropy), जो पुरुषों में अल्जाइमर के जोखिम को कैंसर के बढ़ते जोखिम से जोड़ती है, के संयोजन द्वारा संचालित होती है।

Morrow, E. H., Harper, J. A.2026-02-27

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Misclassification of heritable mortality undermines estimates of intrinsic life span heritability

यह शोध पत्र यह तर्क देता है कि मानव जीवनकाल के लिए 55% आनुवंशिकता का दावा मौलिक रूप से त्रुटिपूर्ण है क्योंकि यह गलत धारणा बनाता है कि संक्रमण और दुर्घटनाओं जैसे "बाह्य" मृत्यु के कारणों के प्रति संवेदनशीलता गैर-आनुवंशिक है, जिससे चयन पूर्वाग्रह (selection bias) उत्पन्न होता है जो आनुवंशिकता अनुमानों को कृत्रिम रूप से बढ़ा देता है।

Hamilton, F. W.2026-02-27

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Adapting Clinical Chemistry Plasma as a Source for Liquid Biopsies

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नियमित क्लिनिकल केमिस्ट्री हेपरिन सेपरेटर ट्यूबों से प्राप्त अवशिष्ट प्लाज्मा, जब तुरंत संसाधित और रेफ्रिजरेट किया जाता है, तो सर्कुलेटिंग सेल-फ्री डीएनए बायोबैंकिंग और आणविक परीक्षण के लिए एक व्यवहार्य और उच्च गुणवत्ता वाले स्रोत के रूप में कार्य करता है, जो मानक विशिष्ट संग्रह विधियों के साथ मजबूत सामंजस्य प्रदर्शित करता है।

Ding, S. C., Yu, J., Liao, T., Ahmann, L., Yao, Y., Ho, C., Wang, L., Pinsky, B. A., Gu, W.2026-02-26

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Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies

यह शोध पत्र PheMED को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल सांख्यिकीय विधि है जो फेनोटाइप मिसक्लासिफिकेशन (phenotype misclassification) के कारण होने वाले जीनोम-व्यापी प्रभाव आकार के तनुकरण (effect size dilution) को मापने और उसे समायोजित करने के लिए GWAS सारांश आँकड़ों का लाभ उठाती है, जिससे डाउनस्ट्रीम प्रतिकृति (replication), वंशानुगतता विश्लेषण (heritability analyses) और मेटा-विश्लेषणों की सटीकता में सुधार होता है।

Burstein, D., Hoffman, G. E., Gupta, S., De Almeida, S., Mathur, D., Venkatesh, S., Therrien, K., Fanous, A., Bigdeli, T (…)2026-02-24

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How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study

यह फ्रांसीसी अध्ययन प्रकट करता है कि जहाँ नवजात स्क्रीनिंग के विस्तार में जीनोमिक प्रौद्योगिकियों को शामिल करने के लिए माता-पिता का समर्थन आम तौर पर उच्च है, वहीं यह सूक्ष्म है और मुख्य रूप से कथित स्वास्थ्य लाभों और भावनात्मक दृष्टिकोणों से प्रेरित है, जिसमें अनिश्चितता और नैतिक निहितार्थों संबंधी विशिष्ट चिंताएँ सफल कार्यान्वयन के लिए सांस्कृतिक रूप से अनुकूलित संचार और स्पष्ट शासन की आवश्यकता को दर्शाती हैं।

LEVEL, C., FAIVRE, L., LEMAITRE, M., SALVI, D., MARCHETTI-WATERNAUX, I., CUDRY, E., SIMON, E., BOURGON, N., BENACHI, A. (…)2026-02-24

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An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset

यह अध्ययन एक एकीकृत डीप लर्निंग फ्रेमवर्क प्रस्तावित करता है जो छोटे-नमूने वाले RNA-Seq डेटासेट के उच्च-सटीक, जैविक रूप से व्याख्या योग्य वर्गीकरण को प्राप्त करने के लिए डेटा ऑग्मेंटेशन, फीचर सिलेक्शन और व्याख्यात्मक ग्राफ न्यूरल नेटवर्क को जोड़ता है, जो क्रोमोफोब रीनल सेल कार्सिनोमा और अन्य रोगों पर उत्कृष्ट प्रदर्शन प्रदर्शित करता है।

Guler, F., Goksuluk, D., Xu, M., Choudhary, G., agraz, m.2026-02-24

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Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland

यह अध्ययन 1,180 जनरेशन स्कॉटलैंड प्रतिभागियों की भर्ती और प्रारंभिक लक्षण वर्णन का वर्णन करता है जिनका एंटीडिप्रेसेंट उपचार का इतिहास रहा है, जिन्होंने उपचार प्रतिक्रिया के नैदानिक रूप से सार्थक फेनोटाइप स्थापित करने के लिए एक विस्तृत प्रश्नावली पूरी की है जिसे एंटीडिप्रेसेंट प्रभावकारिता में परिवर्तनशीलता के अंतर्निहित तंत्रों की जांच करने के लिए इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड के विरुद्ध मान्य किया जाएगा और जैविक नमूनों के साथ जोड़ा जाएगा।

Calnan, M. L., Edmonson-Stait, A., Milbourn, H., Elsden, E., Henders, A. K., Ball, E. L., Iveson, M. H., AMBER Research (…)2026-02-24

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Saturation genome editing of BARD1 resolves VUS and provides insight into BRCA1-BARD1 tumor suppression

यह अध्ययन लगभग 11,000 BARD1 वेरिएंट के कार्यात्मक प्रभाव को व्यापक रूप से मैप करने के लिए सैचुरेशन जीनोम एडिटिंग का उपयोग करता है, जो अनिश्चित महत्व के 95% से अधिक वेरिएंट को सफलतापूर्वक हल करता है और होमोलॉजी-डायरेक्टेड डीएनए रिपेयर के माध्यम से ट्यूमर दमन में जीन की महत्वपूर्ण भूमिका की पुष्टि करता है।

Woo, I., Casadei, S., Snyder, M. W., Smith, N. T., Best, S., Tejura, M., Gupta, P., McEwen, A. E., Post, M., Hamm, A., D (…)2026-02-23

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